イヌイ　マサフミ   INUI MASAFUMI   乾　雅史    所属   明治大学  農学部    職種   専任教授
研究期間	2021/04～2024/03
研究課題	ハプロ不全優性遺伝病発症・重篤化の根幹となるエピジェネティックなゆらぎ
実施形態	科学研究費補助金
研究委託元等の名称	日本学術振興会
研究種目名	基盤研究(A)
科研費研究課題番号	21H04755
キーワード	ハプロ不全優性遺伝病, DNAメチル化, エピジェネティックなゆらぎ
代表分担区分	研究分担者
代表者	大鐘 潤
概要	ほ乳類遺伝子の約半数はプロモーターにCpGアイランドを持ち、CpGアイランドと外側との 境界はCpG shoreと呼ばれる。CpGのメチル化は遺伝子発現抑制の主要なエピジェネティック修飾で、CpG shoreでは偶然にメチル化状態が変動しうる “ゆらぎ”が見られる。片方の正常遺伝子のみでは発現量が不足するために発症するハプロ不全優性遺伝病では、同一家系内でも個人ごとに発症様態が異なるが、その理由は配列のみでは説明できない。本研究では、配列異常のみでは説明できないハプロ不全での病態のバラツキが、一方の正常遺伝子のCpG shoreでの DNAメチル化の偶然の “ゆらぎ”に起因することを検証する。